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[의학,약학] [의생명과학] 차세대 염기서열 분석 - NGS(Next Generation Sequencing)에 대하여

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작성일18-04-17 05:53

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2. NGS Technology 활용 방안(方案)
다양한 생체 정보는 DNA 염기서열 유전자로 표현되고, 개체의 완전한 DNA 염기서열 정보는 생명현상을 이해하고 질병과 관련된 정보를 얻을 수 있어 매우 중요하다. 또한 시퀀싱 데이터는 유전자 발현, 유전자 다양성 및 그 상호작용 등의 정보들을 분자진단과 치료영역에서 폭넓게 활용할 수 있어 매우 중요하다. …(생략)
DNA 염기서열 정보의 해독, 즉 Genome Sequencing의 핵심은 개인차 및 민족적 特性(특성)을 파악하거나 유전자 이상과 관련된 질환에서 염색체 이상을 포함한 선천성 原因의 규명과 당뇨병, 고혈합과 같은 복합질병의 유전자 결함을 찾기 위한 것이다.


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[의학,약학] [의생명과학] 차세대 염기서열 분석 - NGS(Next Generation Sequencing)에 대하여


설명

[의학,약학] [의생명과학] 차세대 염기서열 분석 - NGS(Next Generation Sequencing)에 대하여

NGS(Next Generation Sequencing)에 대하여

1. NGS란 무엇인가
NGS(Next Generation Sequencing)란 차세대 염기서열 분석을 뜻한다.

그림 인간 게놈 해독에 필요한 비용의 변화 추이
(http://www.genome.gov/sequencingcosts/) 미국 NIH의
NHGRI에서 제공하는 인간 게놈 시퀀싱 비용 변화 그래프를 보
여주는 사이트. NGS의 본격적인 보급과 함께 무어의 법칙을 능
가하는 속도로 해독 비용이 감소되고 있는 것을 볼 수 있으며 이
그래프는 계속 갱신되고 있다아 이러한 추세라면, 곧 $1,000에 가
능하게 될 것이라는 점이 분명하게 드러나고 있다아

NGS의 등장으로 마이크로 칩의 밀도가 18개월마다 2배로 늘어난다는 무어의 법칙(Moore’s Law)마저 능가하는 엄청난 속도로 게놈 시퀀싱 비용이 감소되고 있으며, 곧 인간 한 사람의 게놈 시퀀싱이 1,000달러(한화 약 103만원)에 가능하게 되리라는 것이 명확해 지고 있다 (그림1). NGS에서는 기종에 따라 약간의 차이는 있지만 기본적으로 DNA 서열에 대한 증폭을 하고 그 후 형광 표식 등을 카메라로 찍어 이미지 처리를 하는 과정을 거쳐 염기를 읽어낸다. NGS 기술사용이 보다 일반화되면 전사체(Tran스크립트ome) 분야를 포함하여 많은 부분 NGS 기술이 PCR이나 마이크로어레이 기술 등을 대체할 것이다 (그림4).

그림 Relative sample and data throughputs for different nucleic acid detection


레포트/의약보건


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다.
DNA 유전정보를 읽어내는 기술을 자동화한 시퀀서는 1986년 등장 이후 지속적인 발전을 이루며 1990년에 시작된 Human Genome Project가 2003년에 완료될 수 있도록 기여하였다. 하지만 기본적으로 모든 시퀀서는 Sanger 방식 기반이었는데, 최근 새로운 기법의 시퀀싱 기술이 급속도로 보급되었으며, Sanger 방식과 달리 대량의 병렬 데이터 생산이 가능한 이러한 시퀀서를 차세대 또는 제2세대 시퀀서라고 한다.
최근 다양한 암으로부터 생명을 위협받고 있는데 이러한 암 환자의 sample에서 NGS를 이용하여 얻어진 data로부터, 새로운 유전자 변형 등을 발굴하여 해당 암의 진단 및 치료에 획기적인 기여를 할 수 있는 원천 지식을 제공하고, 본격적인 암 유전체 연구를 위한 정보 분석 기반을 확보할 수 있다아 이를 통해 개인 맞춤형 의료(Personalized Medicine)에 필수적으로 활용 될 것으로 보인다 (그림2).
또한, 유전적으로 특정 질병에 걸리기 쉬운 고위험군에 속한 사람들을 미리 판별해낼 수 있다는 전장 유전체 연관성 연구(Genome-wide association studyGWAS)에도 이용될 수 있다 (그림3).

그림 2009년 Nature지 표지를 장식한 맞춤의학을 표현한 그림.

그림 Genome-wide association studies (GWAS). Pasieka, Science Photo Library
전통적인 Sanger 시퀀싱 방법은 실험과정에서 소요되는 시간이나 비용 및 그 응용성을 고려하면 대부분의 분야에서 NGS 기술로 대체되고 Genome-wide SNP 칩의 활용도 매우 낮아 질 것으로 예상된다.

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